丙酸血症

丙酸血症又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症,是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍,随着我国医学技术的发展,经过饮食和药物的综合治疗,多数患者可以获得有效控制。
         

       

  丙酸血症是什么症状
   丙酸血症系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,此酶的作用是使丙酸转化成甲基丙二酸,一旦此酶失去作用,结果会造成丙酸的大量堆积而危害人体;丙酸血症患者可能有家族病史,可以是新生儿型或晚发型。   
   新生儿型,大部份的患者在出生后几个星期即产生症状,出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。这些症状可能会经常性地反覆发作,尤其是伴随于感染、便秘或喂食情况改变,摄取高蛋白饮食后以突然发作呈现。也经常出现代谢性酸中毒、酮尿、血糖过低、高血氨及全血细胞减少症等情况。     
   晚发型患者的症状则包含生长发育落后、慢性呕吐、蛋白不耐受、肌肉张力低,因偶发的脑部基底核梗塞而导致肌肉张力不全与手足徐动,心肌病变等。患童可能会有类似新生儿型的急性代偿失调,尤其是处在感染、受伤、手术等有代谢压力的情况下时,特别容易发生。表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。极少数个案可能没有代谢性代偿失调或神经认知功能方面的症状,只有心肌病变或心律不整。少部份的患者并没有这么激烈的症状,而是因渐进式的心智发展迟缓才至医院求诊。

   丙酸血症神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征,其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的病人。

    

  丙酸血症可以治愈吗
       

   随着我国医学技术的发展,丙酸血症生存率显著提高 ,在一些因家族先证者诊断的病例 ,早期治疗后可能始终不出现代谢危象,自然不会出现三代遗传。丙酸血症急性期主要为对症治疗以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析,静脉点滴左旋肉碱促进酸性物质的代谢和排出;长期治疗以控制蛋白质饮食为主,给予不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的配方奶,并保证足够热量供应,补充左旋肉碱利于丙酰CoA的代谢和排出;在反复出现代谢失常时,可以考虑器官移植,近年来肝移植作为一种治疗丙酸血症的方法取得明显进步,所以,如果早检测、早确诊、早治疗,丙酸血症是可以治愈并完全能重新获得健康人生。